Федор Сергеевич Машаг хайрлан хардаг - гэхдээ 11 настай охиныг ухаалаг гар утасны дэлгэцэн дээр зөвхөн Minecraft ертөнц эзэлдэг тул гэр бүлийн хамгийн дуртай, ухаалаг нүдтэй нохой хөл дээрээ тэврэх ёстой. Цэлгэр, хурц өрөө зуны салхинд амархан үлээдэг бөгөөд Маша халуун биш. Түүнийг гадаа гарахыг хориглодог - наранд тэр удаан хугацаанд ваннд ууршиж байсан хүн шиг гүн улайна. Тийм ээ, тэр охин бусад хүүхдүүдтэй хамт алхахыг эрэлхийлдэггүй - жинхэнэ дотогшоо хүний хувьд тэрээр албадан хорихоос огт зовдоггүй. Нэмж дурдахад тэрээр гэртээ гурван нохой, гурван мууртай атаархдаг.
Гайхамшигтай тос хайрцаг нь зөвхөн Марияд байдаг бөгөөд эдгээргүйгээр арьс нь хүчтэй гуужиж, шатсан мэт жинхэнэ хайрсаар бүрхэгдэх болно. Цөцгийн нэг бол дэлхийн хамгийн тарган тос бөгөөд салфеткагаар арчиж хаях гэсэн ч хуруугаараа өтгөн давхаргад хэвээр үлддэг. Энэ нь охины арьсанд шууд шингэж, ийм тос түрхсэний дараа ч алга нь хатаж харагддаг.
Маша ихтиозтой. Энэ бол голчлон арьс, заримдаа гуурсан хоолой, ходоод гэдэсний замд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм гэж ҮСХ-ийн ерөнхий генетикч, ҮСШУ-ны эмнэлгийн генетик, биологийн тэнхимийн эрхлэгч Юлия Максимова NGS-ийн сурвалжлагчид хэлэв. Новосибирск мужид зөвхөн зуун хүн л ийм өвчинтэй байдаг.
“Ихтиозын хүнд хэлбэр, хөнгөн хэлбэр гэж байдаггүй - бидний залруулж чадсан, засч чадаагүй нэг нь бий. Хэрэв бид засч залруулахгүй бол, өөрөөр хэлбэл [хүнд] туслахгүй бол энэ нь ноцтой болж хувирна.
Энэ нь уушгины хатгалгаа шиг юм. Хэрэв эмчлэхгүй бол та үүнээс болж үхэж болно гэж генетикч хэлэв.
Машины ээж Наталья Антич жирэмсний эмнэлэгт энэ оношийг сонсоод гайхаж байхдаа ихтиозын талаар юу ч мэддэггүй байсан - анхны гэрлэлтээс 5 жилийн өмнө төрсөн том хүү Данил ийм өвчтэй байсангүй.
Үнэндээ тархи муу зүйлийг мартдаг. Гэрэл зурган дээрх түүний бяцхан, нэг настай хүүхдүүдийг харахад би үүнийг унтрааж, хэзээ ч үерлэхийг хэзээ ч үзэхийг хүсэхгүй байна!
Нялх хүүхдүүдэд ийм ихтиозтой төрөхөд тэд гялгар цаасаар бүрхэгдсэн байдаг. Тэдний чих нахиа шиг жижиг бөгөөд дараа нь нэг сарын дотор тэд хэвийн хэмжээндээ ургадаг, гэхдээ тэдгээр нь ялгаатай хэвээр байна. Зовхи бага зэрэг мушгирсан байна.
Манай клиникийн төв эмнэлэг, төрөх эмнэлэг үнэхээр гайхалтай гэж хэлмээр байна, тэр даруй оношилгоо хийлээ, гэхдээ тэр үед юу хийхээ огт мэдэхгүй байсан гэж Наталья дурсав.
2000-аад оны дундуур Рунет дээр ichthyosis-ийн талаар бараг мэдээлэл байдаггүй байсан бөгөөд гэр бүл нь ийм өвчтэй хүмүүсийг англи хэл дээрх сайтуудаас хайж эхэлсэн бөгөөд Англи хэлний багш Натальягийн эгч туслав. Хүмүүсийн түүх, ихэнхдээ америкчууд, өвчний шинж тэмдгүүдийн тодорхойлолт нь шинэ төрсөн Машагийн хамаатан садан, тэр ч байтугай эмч нарын амь насыг аврах заавар болжээ.
“Бид түүнтэй хамт эмнэлэг рүү маш бага явсан - дөрөв дэх өдөр нь юмуу эсвэл тэр бараг амьд байсан. Шээсэнд эмч - тасгийн эрхлэгч хэдэн жилийн өмнө ийм зулзагыг соруулж байсан. Тэр юу хийхээ мэдэж байв. Тэнд бүх зүйл маш энгийн байдаг - нялх хүүхэд төрөхөд түүний арьс ганц шарх шиг болдог тул тэд нэн даруй антибиотик эмчилгээг эхлэх хэрэгтэй. Мөн та цөцгийтэй түрхэх хэрэгтэй. Энэ бүхэн маш амархан, гэхдээ та энэ бүгдийг мэдэж байх үед л болно. Гаднаас нь харахад тиймээ, аймаар харагдаж байсан.
Би өөрөө урьд нь эмч, сувилагч байсан бөгөөд түүний нөхцөл байдлыг хангалттай сайн ойлгож байсан. Түүнийг эмнэлэгт амилуулахаас өмнө надад ийм хүсэл байсан [хэлэх]:
"Хүнийг тайван байлга, тайван үхээрэй, битгий хүр." Тэр яг л өөдөс шиг байсан - хүнд шингэн алдалт, уушгины хатгалгаа, дусаагуур тарьсан, тэр хариу өгсөнгүй. Хэзээ нэгэн цагт тэр тарилгаасаа уйлж эхлэв. Амиллаа!"
гэж Наталья Антич хэлэв.
Тэрбээр ichthyosis өвчтэй хүмүүсийг "загас" гэж нэрлэдэг болсонд тайван ханддаг гэж хэлдэг
Маша өөрөө гэнэт гар утасныхаа дэлгэцнээс сатааран өөрийгөө хамгаалахад бэлэн: "Бид загас биш шүү дээ!"
Төрснөөс хойш зургаан сарын дараа Машины гэр бүлийн амьдрал аль хэдийн тогтсон байсан - тэр ч байтугай охины биеийн температур 41 градус хүртэл өсөхөд астма, атопик дерматит, ханиад хүртэл айдас төрүүлэм болжээ. Хамгийн гол нь эцэг эхчүүд үүнийг хэрхэн яаж шийдвэрлэх, эмчлэх талаар аль хэдийн мэддэг байсан явдал юм. Шинж тэмдгүүд нь гэрийн тэжээвэр амьтадтай ямар ч холбоогүй болохыг олж мэдсэн тул Маша тэдэнд харшил үүсгэдэггүй.
Мэдээжийн хэрэг цөцгийтэй хамт би жинхэнэ эрэл хайгуул хийх ёстой байсан - нэг нь арьсыг хүчтэй хатгаж, нөгөө нь ажиллахгүй, гурав дахь нь хангалттай тослогүй байдаг. Эцэст нь тэд шаардлагатайг нь Амазон дээр захиалж өгчээ - ихтиозтой америкчууд тэдний талаар бичсэн байдаг - цөцгий тос удаан хугацаагаар явахад гэр бүлийнхэн бүгдээрээ зовж шаналж, дараа нь эмээ найз нөхдөөрөө дамжуулан авах ёстой байв.
Одоо 2018 онд онлайн захиалга маш хялбар болсон гэж Мариягийн ээж хүлээн зөвшөөрөв. Нэмж дурдахад ichthyosis өвчтэй хүмүүсийг нийгмийн сүлжээгээр олж, уулзаж, өвдөлттэй асуудлуудыг хэлэлцэх нь илүү хялбар байдаг. Жишээлбэл, Наталья сургуулийнхаа паралель ангийн охиныг олсон бөгөөд тэр бас ихтиоз өвчнөөр шаналж, үүнээс огт шаналдаггүй - тэр гэрлэж, хүү төрүүлжээ.
“Машад энгийнээр тайлбарлавал хүний биед хөлс, өөхний булчирхай байдаггүй. Арьс нь маш хуурай, асуудал нь арьс хөрөхгүй байх явдал юм. Бие махбодь аль болох их хөрдөг, гэхдээ хөлрөх, хөргөх байдлаар - энэ нь тийм биш юм.
Бид тосгонд гарч, орой алхдаг. Та нойтон хувцас өмсөж болно, гэхдээ энэ нь тааламжгүй юм. Арьс нь маш мэдрэмтгий байдаг.
Угаах үйл явц бас энд байна - энэ нь онцгой шинжтэй биш тийм ч их өвддөггүй. Машаг угаах нь бүхэл бүтэн туульс юм. Үслэг алчуур, өсгийд уушгин чулуугаар нэг цаг орчим болно гэж ээж нь тайлбарлав.
Ийм арьс нь давуу талтай байдаг - жишээлбэл, охин нь батгагүй байх болно гэж найз нь Натальяад баяртай хэлэв.
Сургуулийн ангийнхан нь охины онцлог шинж чанарт маш хурдан дасч, эхлээд тэд зүгээр л харж, асуултаар бөмбөгдөж байв. Маша танихгүй хүмүүсийн компанид үнэхээр дургүй байдаг бөгөөд тэдний сониуч байдлыг хангах гэж яардаггүй байсан - тэр шууд утгаараа ширээнийхээ доор нуугдав.
"Маша бусадтай харьцдаггүй - түүнд маш их зугаа цэнгэл хэрэггүй (охин үүнийг батлахдаа:" Би үүнийг үзэн ядаж байна! "Гэж хашгирч байна. М. М.), тэр саяхан хоёр найзтайгаа ижилхэн дотогшоо хүмүүс гарч ирэв. Би [охиндоо]: "Та ч гэсэн гайхах болно гэдгээ ойлгож байна, тэд ийм хүнийг амьдралдаа хэзээ ч харж байгаагүй! Чи зүгээр л ийм төрсөн гэж хэлээрэй, тэгээд л боллоо."
Тэд: "Чи яагаад хөгшин эмэгтэй шиг гартай юм бэ?" Гэж асуудаг байсан. Одоо асуултууд алга болсон. Толгойгоо дулаацуулах шаардлагагүй, хүмүүс зүгээр л сониучирхан дурлах эрхтэй гэж би бодож байна "гэж Антич гүн ухааны үүднээс дүгнэн хэллээ.
Мариа нь дүү охин, 8 настай Галя, ихтиозгүй. Наталья төрөхөөсөө өмнө түүх давтагдах эсэх талаар эмч нартай зөвлөлдсөн нь мэдээж. Гэхдээ жирэмсэн байхдаа Сибирийн эмэгтэй тусгай оношлогоо хийгээгүй бөгөөд ямар нэгэн тохиолдолд өвчний илрэл болох байсан. Тэрбээр ямар ч утгагүй байсан гэж хэлсэн: Галя ямар ч байсан төрөх байсан.
